{"type":"sut-maddesi","number":"4.2.10.B","title":"Fabry Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.b","in_force":true,"edition":"2026-10-02","text_is_behind":false,"summary":{"short":"Fabry hastalığında enzim replasman veya oral migalastat tedavisi, organ tutulumu kriterlerinden en az birinin varlığında 6 ay süreli sağlık kurulu raporuyla başlanır; birinci yıl sonunda düzelme yoksa kesilir.","points":[{"text":"Lökosit içi α-galaktozidaz A enzim eksikliği ve mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olması gerekir. Bu maddenin yürürlük tarihi öncesinde tanı almış hastalar bu hükümler kapsamında değerlendirilmez.","label":"Tanı"},{"items":["Böbrek fonksiyonlarında bozulma: yaşa göre ayarlanmış kreatinin klerensi 80 ml/dk altında; veya 24 saatte 300 mg üzeri proteinüri; veya böbrek biyopsisinde endoteliyal depolanma (enzimde mikroalbüminüri ile birlikte, migalastatta veya mikroalbüminüri)","Kalp tutulumunun gösterilmesi (EKG, ECHO/EKO, anjiografi veya elektrofizyolojik çalışma)","Nörolojik tutulum","Gastrointestinal sistem bulguları","Vertigo atakları","İşitme kaybı","Diğer tedavilere yanıtsız nöropatik ağrı"],"label":"Başlama koşulu (enzim ve migalastat)"},{"text":"Migalastata yanıtlı bilinen mutasyonu olan, 45 kg ve üzeri, 12 yaş ve üzeri adolesan ve yetişkinlerde. GFR <30 ml/dk/1.73 m2 olanlarda, gebelikte ve laktasyonda kullanılmaz. Sağlık Bakanlığınca onaylı kısa ürün bilgisinde uygunluğu kabul edilen mutasyonlar değerlendirilir ve raporda belirtilir.","label":"Oral migalastat"},{"text":"Birinci yılın sonundaki değerlendirmede tedaviye başlamaya esas olan kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim veya migalastat tedavisi kesilir.","label":"Devam koşulu"},{"text":"En az biri çocuk metabolizma veya çocuk veya erişkin endokrinoloji ve metabolizma uzman hekimi olmak üzere gastroenteroloji, nöroloji veya nefroloji uzman hekimlerince düzenlenen sağlık kurulu raporu. Raporda teşhis, başlangıç ve devam kriterleri bulunur. Rapor süresi 6 aydır.","label":"Rapor"},{"text":"Raporu düzenleyen hekimlerce; bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete edilir.","label":"Reçete"},{"text":"Tedavi seçenekleri arasında 6 aydan kısa sürede değişim yapılamaz; yapılırsa yeni raporda tıbbi gerekçe (anaflaksi veya ilaç reaksiyonu gibi) belirtilir. Enzim tedavisi ile oral migalastat kombine kullanılamaz.","label":"Birlikte kullanım"}]},"text":[{"number":"4.2.10.B","title":"Fabry Hastalığı tedavi esasları","paragraphs":[{"anchor":"p-debe811d","text":"(1) Fabry hastalığı tanısı lökosit içi α-galaktozidaz A enzim eksikliği ve mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olması ile konulmuş olmalıdır. Bu maddenin yürürlük tarihi öncesinde tanı almış hastalar bu madde hükümleri kapsamında değerlendirilmez."}],"previous_wording":[{"text":"(1) Periferik kandan veya dokudan enzim (alfa galactosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır. (Enzim düzeyi normal saptanan bayan hastalarda moleküler analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.)","after":0}]},{"number":"4.2.10.B-1","title":"Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","paragraphs":[{"anchor":"p-cc203180","text":"(1) Aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığında enzim replasman tedavisi uygulanır."},{"anchor":"p-6ccad466","text":"a) Böbrek fonksiyonlarında bozulma (aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığı);"},{"anchor":"p-2f01db5a","text":"1) Yaşa göre ayarlanmış kreatinin klerensinin (glomerül filtrasyon hızı) 80 ml/dk altında olması,"},{"anchor":"p-5717c139","text":"2) 24 saatte 300 mg üzerinde proteinüri olması,"},{"anchor":"p-11428ef9","text":"3) Böbrek biyopsisinde endoteliyal depolanmanın varlığı ile birlikte mikroalbüminürinin olması."},{"anchor":"p-82834fb8","text":"b) Kalp tutulumunun gösterilmesi (EKG veya ECHO veya anjiografi veya elektrofizyolojik çalışma ile),"},{"anchor":"p-c84aa450","text":"c) Nörolojik tutulumun gösterilmesi,"},{"anchor":"p-6e554694","text":"ç) Gastro intestinal sistem bulgularının olması,"},{"anchor":"p-c8b7fe9c","text":"d) Vertigo ataklarının olması,"},{"anchor":"p-65f77f00","text":"e) İşitme kaybının olması,"},{"anchor":"p-84e50736","text":"f) Diğer tedavilere yanıtsız nöropatik ağrının olması."},{"anchor":"p-2b83611c","text":"(2) Enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir."}],"previous_wording":[]},{"number":"4.2.10.B-2","title":"Oral migalastat tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","paragraphs":[{"anchor":"p-26780a48","text":"(1) Fabry hastalığı tanısı almış ve migalastat etkin maddesine yanıtlı olduğu bilinen mutasyona sahip 45 kg ve üzerinde olan 12 yaş ve üzeri adolesanlar ile yetişkinlerde aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığında oral migalastat tedavisine başlanır."},{"anchor":"p-6ccad466","text":"a) Böbrek fonksiyonlarında bozulma (aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığı);"},{"anchor":"p-2f01db5a","text":"1) Yaşa göre ayarlanmış kreatinin klerensinin (glomerül filtrasyon hızı) 80 ml/dk altında olması,"},{"anchor":"p-5717c139","text":"2) 24 saatte 300 mg üzerinde proteinüri olması,"},{"anchor":"p-dbb3aaff","text":"3) Böbrek biyopsisinde endoteliyal depolanmanın varlığı veya mikroalbüminürinin olması."},{"anchor":"p-ce84521f","text":"b) Kalp tutulumunun gösterilmesi (EKG veya EKO veya anjiografi veya elektrofizyolojik çalışma ile),"},{"anchor":"p-c84aa450","text":"c) Nörolojik tutulumun gösterilmesi,"},{"anchor":"p-7f584ba9","text":"ç) Gastrointestinal sistem bulgularının olması,"},{"anchor":"p-c8b7fe9c","text":"d) Vertigo ataklarının olması,"},{"anchor":"p-65f77f00","text":"e) İşitme kaybının olması,"},{"anchor":"p-84e50736","text":"f) Diğer tedavilere yanıtsız nöropatik ağrının olması."},{"anchor":"p-a0cab951","text":"(2) Oral migalastat tedavisi GFR <30 ml/dk/1.73 m2 altında olan hastalarda veya gebelikte veya laktasyon döneminde kullanılmaz."},{"anchor":"p-e56eec42","text":"(3) Sağlık Bakanlığınca onaylı kısa ürün bilgisinde uygunluğu kabul edilen mutasyonlar değerlendirmeye alınır."},{"anchor":"p-9603da3b","text":"(4) Oral migalastat tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda migalastat tedavisi kesilir."}],"previous_wording":[{"text":"(Değişik: RG- 21/03/2018- 30367/ 19 md. Yürürlük: 01/04/2018)","after":0},{"text":"(1) Hasta adına, gastroenteroloji, (Ek:RG-09/09/2017-30175/ 19-b md. Yürürlük:23/09/2017) çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları, çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimler ve nefroloji uzman hekimince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.","after":0},{"text":"(1) Hasta adına, en az biri çocuk metabolizma veya (Değişik: RG- 04/09/2019- 30878/ 18 md. Yürürlük: 12/09/2019) çocuk endokrinoloji ve metabolizma endokrinoloji ve metabolizma uzman hekimi olmak kaydıyla; gastroenteroloji veya nöroloji veya nefroloji uzman hekimlerince düzenlenen sağlık kurulu raporuna istinaden bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete edilmesi halinde bedeli Kurumca karşılanır. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır.","after":0},{"text":"(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.","after":0}]},{"number":"4.2.10.B-3","title":"Rapor ve reçeteleme koşulları","paragraphs":[{"anchor":"p-3e5d6616","text":"(1) Hasta adına, en az biri çocuk metabolizma veya çocuk veya erişkin endokrinoloji ve metabolizma uzman hekimi olmak kaydıyla; gastroenteroloji veya nöroloji veya nefroloji uzman hekimlerince düzenlenen sağlık kurulu raporuna istinaden bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete edilmesi halinde bedeli Kurumca karşılanır. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır."},{"anchor":"p-c5108b76","text":"(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık hizmeti sunucularında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir."},{"anchor":"p-17467311","text":"(3) Oral migalastat tedavisi için, Sağlık Bakanlığınca onaylı kısa ürün bilgisinde uygunluğu kabul edilen migalastata yanıtlı olan mutasyonlar raporda belirtilir."},{"anchor":"p-34433819","text":"(4) Tedavi seçenekleri arasında 6 aydan daha kısa sürede değişim yapılamaz. 6 aydan daha kısa sürede tedavi seçenekleri arasında geçiş yapılması halinde yeni düzenlenecek raporda tıbbi gerekçenin (anaflaksi veya ilaç reaksiyonu gibi) belirtilmesi gerekmektedir."},{"anchor":"p-5a66e9a2","text":"(5) Enzim tedavisi ile oral migalastat tedavisi kombine olarak kullanılamaz."}],"previous_wording":[]}],"drug_groups":[],"substances":["Agalsidaz alfa","Agalsidaz beta","Oral migalastat"],"brands":["Fabrazyme","Galafold","Replagal"],"report_codes":[{"code":"15.04","name":"Doğuştan Metabolik ve Kalıtsal Hastalıklar ve Bağırsak Operasyonundan Dolayı Oluşan Malabsorbsiyonlar ve Malnütrisyonlar"},{"code":"20.01","name":"İlacın endikasyonu, maksimum dozu için ilaca ve şahsa Sağlık Bakanlığı tarafından verilen rapor (Hasta Katılım Paylı)"},{"code":"21.01","name":"İlacın endikasyonu, maksimum dozu için ilaca ve şahsa Sağlık Bakanlığı tarafından verilen rapor (Hasta Katılım Paysız)"}],"warning_codes":[{"code":"223","name":"Sağlık Bakanlığından endikasyon dışı ilaç kullanım onayı alan hekimin branşına göre düzenlenen reçete/rapor"},{"code":"307","name":"SUT da belirtilen ilgili uzman hekimin bulunmadığı yerlerde düzenlenen reçete veya rapor"},{"code":"459","name":"Mahkeme kararı sistemde kimlik numarasında kayıtlı hastalar için ilaç izni"}],"amendments":[{"gazette_date":"2026-01-17","gazette_no":"33140","mukerrer":null,"effective":"2026-01-24","url":"https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2026/01/20260117-15.pdf"},{"gazette_date":"2024-09-25","gazette_no":"32673","mukerrer":null,"effective":"2024-10-03","url":"https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2024/09/20240925-8.pdf"}],"parents":[{"number":"4.2","title":"Bazı özel hastalıklara ve ilaç kullanımına ilişkin düzenlemeler","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2"},{"number":"4.2.10","title":"Lizozomal hastalıklar için tedavi ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10"}],"children":[{"number":"4.2.10.B-1","title":"Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.b-1"},{"number":"4.2.10.B-2","title":"Oral migalastat tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.b-2"},{"number":"4.2.10.B-3","title":"Rapor ve reçeteleme koşulları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.b-3"}],"siblings":[{"number":"4.2.10.A","title":"Gaucher hastalığında tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.a"},{"number":"4.2.10.C","title":"Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c"},{"number":"4.2.10.Ç","title":"Pompe Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.ch"},{"number":"4.2.10.D","title":"Niemann-Pick Tip C Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.d"},{"number":"4.2.10.E","title":"Diğer lizozomal depo hastalıklarının tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.e"}],"source":"SGK, Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel Sağlık Uygulama Tebliği","reviewed_by":"EczaneRapor Ekibi","updated":"2026-10-14T18:04:42.665042+00:00","disclaimer":"Bilgilendirme amaçlıdır; bağlayıcı olan Sağlık Uygulama Tebliği'nin Resmî Gazete'de yayımlanan metnidir."}