{"type":"sut-maddesi","number":"4.2.10.C-1","title":"Tanı kriterleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c-1","in_force":true,"edition":"2026-10-02","text_is_behind":false,"summary":{"short":"Mukopolisakkaridoz tanısı için enzim düzeyi, idrar glikozaminoglikan analizi ve moleküler genetik analiz sonuçlarından en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve ilaç raporunda belirtilmesi gerekir.","points":[{"text":"Periferik kandan lökosit içi ya da dokudan: Tip I için L-İduronidase, Tip II için İduronidate -2 sulfatase, Tip IVA için N-Acetyl galactoseamine-6-sulphatase, Tip VI için N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase, Tip VII için betaglucronidase.","label":"Enzim düzeyi"},{"items":["Tip I ve Tip II: heparan ve dermatan sülfat","Tip IVA: keratan sülfat ve kondroidin sülfat","Tip VI: dermatan sülfat","Tip VII: kondroidin sülfat, heparan ve dermatan sülfat"],"label":"İdrar glikozaminoglikan analizi"},{"text":"Tip I için IDUA geni, Tip II için IDS geni, Tip IVA için GALNS geni, Tip VI için ARSB geni, Tip VII için GUSB geni.","label":"Moleküler genetik analiz"},{"text":"Bu analiz sonuçlarından en az ikisi hastalıkla uyumlu olmalı ve sonuçlar ilaç raporunda belirtilmelidir. Tip II, IVA ve VI hastalarında multiple sülfataz eksikliği enzimatik ya da moleküler genetik analiz sonuçları ile dışlanmış olmalıdır.","label":"Koşul"}]},"text":[{"number":"4.2.10.C-1","title":"Tanı kriterleri","paragraphs":[{"anchor":"p-ddc6b559","text":"(1) Periferik kandan lökosit içi ya da dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2 sulfatase, Tip IVA için N-Acetyl galactoseamine-6-sulphatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase, Tip VII için betaglucronidase) düzeyleri;"},{"anchor":"p-09548556","text":"(2) İdrar glikozaminoglikan analizinde hastalık tipine özgü glikozaminoglikan analizi (Tip I ve Tip II için heparan ve dermatan sülfat, Tip IVA için keratan sülfat ve kondroidin sülfat, Tip VI için dermatan sülfat, Tip VII için kondroidin sülfat, heparan ve dermatan sülfat);"},{"anchor":"p-95013a4b","text":"(3) Moleküler genetik analiz sonuçları (Tip I için IDUA geni, Tip II için IDS geni, Tip IVA için GALNS geni, Tip VI için ARSB geni, Tip VII için GUSB geni)"},{"anchor":"p-29eb7b1d","text":"yukarıda belirtilen analiz sonuçlarından en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve ilaç raporunda sonuçların belirtilmesi gerekmektedir. Tip II, IVA ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik ya da moleküler genetik analiz sonuçları ile dışlanmış olmalıdır."}],"previous_wording":[{"text":"(Değişik: RG- 25/07/2014- 29071/ 24 md. Yürürlük: 07/08/2014 )","after":0},{"text":"(1) Hastalarda; multiple sülfataz eksikliği olmamalıdır.","after":0},{"text":"(2) 24 aylığın altındaki çocuk hastalarda teşhis için gerekli kriterler olması halinde tedaviye başlanır.","after":0},{"text":"(3) 24 ayın bitiminden 72 ayın sonuna kadar olan hastalarda; “Denver Gelişim Envanteri” veya “Ankara Gelişim Envanteri” uygulanarak hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilir. Değerlendirme sonucuna göre ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.","after":0},{"text":"(4) 72 ay üzeri hastalarda; “Çocuklar İçin Weshcler Zekâ Ölçeği” (WISC-R) testine göre IQ seviyesi 50 ve üzerinde olanlarda tedaviye başlanır. Bu testin çeşitli nedenlerle uygulanamaması durumunda “Denver Gelişim Envanteri” uygulanır. Buradaki sonuç -2 SD nin altında değilse tedavi başlanır.","after":0},{"text":"(5) Erişkin hastalarda WAIS testine göre tespit edilen IQ seviyesi 60 ve üzerinde olanlarda tedavi başlanır.","after":0},{"text":"(6) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir.","after":0},{"text":"(7) Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.","after":0},{"text":"(8) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.","after":0},{"text":"(1) Hastalarda; multiple sülfataz eksikliği olmamalıdır.","after":0},{"text":"(2) 24 aylığın altındaki ve 72 ay üzeri çocuk hastalar ile erişkin hastalarda teşhis için gerekli kriterler olması halinde tedaviye başlanır.","after":0},{"text":"(3) 24 ayın bitiminden 72 ayın sonuna kadar olan hastalarda; ayrıca “Denver Gelişim Envanteri” veya “Ankara Gelişim Envanteri” uygulanarak hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilir. Değerlendirme sonucuna göre ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.","after":0},{"text":"(4) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir.","after":0},{"text":"(5) Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin (Ek:RG- 10/05/2018-30417/ 10 md. Yürürlük: 18/05/2018) yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.","after":0},{"text":"(6) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.","after":0},{"text":"4.2.10.C-1- Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","after":0},{"text":"4.2.10.C-1.1- Başlama Kriterleri","after":0},{"text":"(1) Tip II ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik veya mutasyon analiz sonuçları ile dışlanmış, ilerleyici hastalığı olmayan, ventilatör bağımlılığı bulunmayan ve 6 dakika yürüme testi uygulayabilen hastalarda tedaviye başlanır.","after":0},{"text":"(2) Tedaviye 24 ay (2 yaş) bitiminden sonra başlayacak hastalarda birinci fıkraya ek olarak, hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilerek, ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.","after":0},{"text":"(3) 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastalarda 6 dakika yürüme testi ve zeka testi kriterleri aranmaz.","after":0},{"text":"(4) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. 30 ay altı, Developmental Quotient (DQ) skoru 70’in üzerinde olan hastalarda kemik iliği replasman tedavisi uygulanabilir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir. Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.","after":0},{"text":"(5) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın devam kriterlerine göre tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.","after":0},{"text":"4.2.10.C-1.2- Devam kriteri: İlk defa enzim replasman tedavisi alan hastalarda;","after":0},{"text":"1) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre, 6 dakika yürüme testinde %10 ve üzerinde iyileşme görülen hastalarda tedaviye devam edilir. Ancak, 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastada 6 dakika yürüme testi şartı aranmaz.","after":0},{"text":"2) Sonraki yıllarda, bir yılın sonunda kazanılan iyileşmenin sabit kalması veya gerilememesi gerekmektedir.","after":0},{"text":"4.2.10.C-1.3- Sonlandırma kriteri: Devam kriterlerini karşılayamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.","after":0}]}],"drug_groups":[],"substances":[],"brands":[],"report_codes":[],"warning_codes":[],"amendments":[],"parents":[{"number":"4.2","title":"Bazı özel hastalıklara ve ilaç kullanımına ilişkin düzenlemeler","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2"},{"number":"4.2.10","title":"Lizozomal hastalıklar için tedavi ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10"},{"number":"4.2.10.C","title":"Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c"}],"children":[],"siblings":[{"number":"4.2.10.C-2","title":"Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c-2"},{"number":"4.2.10.C-3","title":"Rapor ve reçeteleme koşulları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c-3"}],"source":"SGK, Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel Sağlık Uygulama Tebliği","reviewed_by":"EczaneRapor Ekibi","updated":"2026-10-14T18:04:42.665042+00:00","disclaimer":"Bilgilendirme amaçlıdır; bağlayıcı olan Sağlık Uygulama Tebliği'nin Resmî Gazete'de yayımlanan metnidir."}