{"type":"sut-maddesi","number":"4.2.10.C","title":"Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c","in_force":true,"edition":"2026-10-02","text_is_behind":false,"summary":{"short":"Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IVA, VI ve VII'de enzim tedavisi, tanı kriterleri sağlanıyorsa üçüncü basamakta 1 yıl süreli sağlık kurulu raporuyla çocuk metabolizma/endokrinoloji ve metabolizma uzmanlarınca reçete edilir.","points":[{"text":"Enzim düzeyi, idrar glikozaminoglikan analizi ve moleküler genetik analiz sonuçlarından en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve ilaç raporunda belirtilmesi gerekir. Tip II, IVA ve VI'da multiple sülfataz eksikliği dışlanmış olmalıdır.","label":"Tanı"},{"text":"Yardım almadan yer değiştirecek şekilde tüm vücudunu hareket ettirebilen ve solunum cihazına sürekli bağlı olmayan hastalarda başlanır; 6 ay ve daha uzun süre kesintisiz ve hareketsiz solunum cihazına bağlı olanlarda başlanmaz. 24 ay (2 yaş) ve altında hareket etme kriteri aranmaz.","label":"Başlama koşulu"},{"text":"Tedavi başlangıcında ekokardiyografi, abdominal ultrasonografi veya abdominal MR, koopere hastalarda solunum fonksiyon testi (FVC) ve yürüyebilen 2 yaş üzeri hastalarda 6 dakika yürüme testi yapılır ve sonuçları kaydedilir.","label":"Tetkik"},{"text":"Enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilir. 30 ay altı, DQ skoru 70'in üzerinde hastalarda kemik iliği replasman tedavisi uygulanabilir; başarılı olursa replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir.","label":"Tip I"},{"text":"Yıllık değerlendirmelerde hareket etme yeteneğini kaybetmemiş, 6 aydan uzun süredir sabit olarak solunum cihazına bağlı olmayan ve başlangıç değerleri korunmuş veya herhangi birinde hastalığa bağlı %30'dan fazla kötüleşme olmayan hastalarda tedaviye devam edilir. Devam kriterlerini karşılamayanların tedavisi sonlandırılır.","label":"Devam koşulu"},{"text":"Tedaviye 6 ay ve daha uzun ara verilirse başlangıç kriterleri aranır.","label":"Ara verme"},{"text":"Üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında, en az birisi çocuk metabolizma veya çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları olmak üzere uzmanların yer aldığı 1 yıl süreli sağlık kurulu raporu. Reçete çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzmanlarınca; bulunmadığı yerlerde çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzmanlarınca yazılır.","label":"Rapor ve reçete"}]},"text":[{"number":"4.2.10.C","title":"Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları","paragraphs":[],"previous_wording":[{"text":"(1) Periferik kandan veya dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2- sulfate sulfatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.","after":0},{"text":"(Değişik: RG- 01/06/2022- 31853/ 7 md. Yürürlük: 09/06/2022)","after":0}]},{"number":"4.2.10.C-1","title":"Tanı kriterleri","paragraphs":[{"anchor":"p-ddc6b559","text":"(1) Periferik kandan lökosit içi ya da dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2 sulfatase, Tip IVA için N-Acetyl galactoseamine-6-sulphatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase, Tip VII için betaglucronidase) düzeyleri;"},{"anchor":"p-09548556","text":"(2) İdrar glikozaminoglikan analizinde hastalık tipine özgü glikozaminoglikan analizi (Tip I ve Tip II için heparan ve dermatan sülfat, Tip IVA için keratan sülfat ve kondroidin sülfat, Tip VI için dermatan sülfat, Tip VII için kondroidin sülfat, heparan ve dermatan sülfat);"},{"anchor":"p-95013a4b","text":"(3) Moleküler genetik analiz sonuçları (Tip I için IDUA geni, Tip II için IDS geni, Tip IVA için GALNS geni, Tip VI için ARSB geni, Tip VII için GUSB geni)"},{"anchor":"p-29eb7b1d","text":"yukarıda belirtilen analiz sonuçlarından en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve ilaç raporunda sonuçların belirtilmesi gerekmektedir. Tip II, IVA ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik ya da moleküler genetik analiz sonuçları ile dışlanmış olmalıdır."}],"previous_wording":[{"text":"(Değişik: RG- 25/07/2014- 29071/ 24 md. Yürürlük: 07/08/2014 )","after":0},{"text":"(1) Hastalarda; multiple sülfataz eksikliği olmamalıdır.","after":0},{"text":"(2) 24 aylığın altındaki çocuk hastalarda teşhis için gerekli kriterler olması halinde tedaviye başlanır.","after":0},{"text":"(3) 24 ayın bitiminden 72 ayın sonuna kadar olan hastalarda; “Denver Gelişim Envanteri” veya “Ankara Gelişim Envanteri” uygulanarak hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilir. Değerlendirme sonucuna göre ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.","after":0},{"text":"(4) 72 ay üzeri hastalarda; “Çocuklar İçin Weshcler Zekâ Ölçeği” (WISC-R) testine göre IQ seviyesi 50 ve üzerinde olanlarda tedaviye başlanır. Bu testin çeşitli nedenlerle uygulanamaması durumunda “Denver Gelişim Envanteri” uygulanır. Buradaki sonuç -2 SD nin altında değilse tedavi başlanır.","after":0},{"text":"(5) Erişkin hastalarda WAIS testine göre tespit edilen IQ seviyesi 60 ve üzerinde olanlarda tedavi başlanır.","after":0},{"text":"(6) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir.","after":0},{"text":"(7) Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.","after":0},{"text":"(8) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.","after":0},{"text":"(1) Hastalarda; multiple sülfataz eksikliği olmamalıdır.","after":0},{"text":"(2) 24 aylığın altındaki ve 72 ay üzeri çocuk hastalar ile erişkin hastalarda teşhis için gerekli kriterler olması halinde tedaviye başlanır.","after":0},{"text":"(3) 24 ayın bitiminden 72 ayın sonuna kadar olan hastalarda; ayrıca “Denver Gelişim Envanteri” veya “Ankara Gelişim Envanteri” uygulanarak hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilir. Değerlendirme sonucuna göre ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.","after":0},{"text":"(4) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir.","after":0},{"text":"(5) Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin (Ek:RG- 10/05/2018-30417/ 10 md. Yürürlük: 18/05/2018) yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.","after":0},{"text":"(6) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.","after":0},{"text":"4.2.10.C-1- Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","after":0},{"text":"4.2.10.C-1.1- Başlama Kriterleri","after":0},{"text":"(1) Tip II ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik veya mutasyon analiz sonuçları ile dışlanmış, ilerleyici hastalığı olmayan, ventilatör bağımlılığı bulunmayan ve 6 dakika yürüme testi uygulayabilen hastalarda tedaviye başlanır.","after":0},{"text":"(2) Tedaviye 24 ay (2 yaş) bitiminden sonra başlayacak hastalarda birinci fıkraya ek olarak, hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilerek, ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz.","after":0},{"text":"(3) 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastalarda 6 dakika yürüme testi ve zeka testi kriterleri aranmaz.","after":0},{"text":"(4) Tip I Mukopolisakkaridozda; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. 30 ay altı, Developmental Quotient (DQ) skoru 70’in üzerinde olan hastalarda kemik iliği replasman tedavisi uygulanabilir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir. Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.","after":0},{"text":"(5) Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın devam kriterlerine göre tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir.","after":0},{"text":"4.2.10.C-1.2- Devam kriteri: İlk defa enzim replasman tedavisi alan hastalarda;","after":0},{"text":"1) Bir yılın sonunda, başlangıç değerine göre, 6 dakika yürüme testinde %10 ve üzerinde iyileşme görülen hastalarda tedaviye devam edilir. Ancak, 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastada 6 dakika yürüme testi şartı aranmaz.","after":0},{"text":"2) Sonraki yıllarda, bir yılın sonunda kazanılan iyileşmenin sabit kalması veya gerilememesi gerekmektedir.","after":0},{"text":"4.2.10.C-1.3- Sonlandırma kriteri: Devam kriterlerini karşılayamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.","after":0}]},{"number":"4.2.10.C-2","title":"Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","paragraphs":[],"previous_wording":[{"text":"(Değişik: RG- 25/07/2014- 29071/ 24 md. Yürürlük: 07/08/2014 )","after":0},{"text":"(1) Hasta adına, gastroenteroloji, çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.","after":0},{"text":"(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.","after":0},{"text":"(1) 72 ay üzeri çocuk ve erişkin hastalar için; çocuk metabolizma (Ek: RG-09/09/2017-30175/19-c md. Yürürlük: 23/09/2017), çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları (Mülga: RG- 21/03/2018- 30367/ 20-a md. Yürürlük: 01/04/2018) , nöroloji, ortopedi, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile göğüs hastalıkları (bulunmayan yerlerde çocuk alerji ve/veya immünoloji) uzman hekimlerinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.","after":0},{"text":"(2) 72 ay altı çocuk hastalar için; çocuk metabolizma (Ek: RG-09/09/2017-30175/19-c md. Yürürlük: 23/09/2017), çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi (Değişik: RG-21/03/2018-30367/20-b md. Yürürlük:01/04/2018) 6 aydır. 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.","after":0},{"text":"(3) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.","after":0}]},{"number":"4.2.10.C-2-1","title":"Başlama kriterleri","paragraphs":[{"anchor":"p-8a66a02a","text":"(1) Tip I, II, IVA, VI ve VII hastalarında yardım almadan yer değiştirecek şekilde tüm vücudunu hareket ettirebilen ve solunum cihazına sürekli bağlı olmayan hastalarda tedaviye başlanır. (6 ay ve daha uzun süre kesintisiz ve hareketsiz olarak solunum cihazına bağlı olan hastalarda tedaviye başlanmaz.)"},{"anchor":"p-6fd65e59","text":"(2) 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastalarda yardım almadan yer değiştirecek şekilde tüm vücudunu hareket ettirebilme kriteri aranmaz."},{"anchor":"p-f3cd0246","text":"(3) Tip I Mukopolisakkaridoz’da; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. 30 ay altı, Developmental Quotient (DQ) skoru 70’in üzerinde olan hastalarda kemik iliği replasman tedavisi uygulanabilir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir. Tip I Mukopolisakkaridozda; kemik iliği replasman tedavisinin yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir."},{"anchor":"p-c67c1aa2","text":"(4) Tedavi başlangıcında; ekokardiyografi (ejeksiyon fraksiyonu veya fraksiyonel kısalma ve miyokard kalınlığı), abdominal ultrasonografi veya abdominal manyetik rezonans (karaciğer, dalak boyutu veya hacmi), koopere olan hastalarda solunum fonksiyon testi (FVC) ve yürüyebilen 2 yaş üzeri hastalarda 6 dakika yürüme testi yapılır ve sonuçları kaydedilir."},{"anchor":"p-b4581cb4","text":"(5) Herhangi bir sebeple tedaviye 6 ay ve daha uzun süreli ara veren hastalarda başlangıç kriterleri aranır."}],"previous_wording":[]},{"number":"4.2.10.C-2-2","title":"Devam kriteri","paragraphs":[{"anchor":"p-7c4b482e","text":"(1) İlk rapor tarihinden sonra yapılan yıllık değerlendirmelerde;"},{"anchor":"p-df74297a","text":"(a) Yardım almadan yer değiştirecek şekilde tüm vücudunu hareket ettirme yeteneğini kaybetmeyen (Yürümeyen ancak, vücudunu yardım almadan hareket ettirme yeteneği olan hastalarda 6 dakika yürüme testi yerine bu yeteneğini koruma şartı aranır.),"},{"anchor":"p-2e963ddd","text":"(b) 6 aydan uzun süredir sabit (hareketsiz) olarak solunum cihazına bağlı olmayan,"},{"anchor":"p-5a0ac781","text":"(c) Tedavi başlangıcında kaydedilen değerleri (ekokardiyografi, abdominal ultrasonografi veya abdominal manyetik rezonans, solunum fonksiyon testi, 6 dakika yürüme testi) korunmuş olan veya bu değerlerden herhangi birinde bu hastalığa bağlı nedenlerle %30’dan daha fazla kötüleşme olmayan,"},{"anchor":"p-0601896e","text":"hastalarda tedaviye devam edilir."}],"previous_wording":[]},{"number":"4.2.10.C-2-3","title":"Sonlandırma kriteri: Devam kriterlerini karşılayamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.","paragraphs":[],"previous_wording":[]},{"number":"4.2.10.C-3","title":"Rapor ve reçeteleme koşulları","paragraphs":[{"anchor":"p-7cd99d26","text":"(1) Çocuk ve erişkin hastalar için; en az birisi çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları olmak üzere çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma, endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinin yer aldığı üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında 1 yıl süreli sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Bu rapora dayanılarak çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir."},{"anchor":"p-916d5355","text":"(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir."}],"previous_wording":[]}],"drug_groups":[],"substances":["Idursulfase","Laronidaz"],"brands":["Aldurazyme","Elaprase"],"report_codes":[{"code":"15.04","name":"Doğuştan Metabolik ve Kalıtsal Hastalıklar ve Bağırsak Operasyonundan Dolayı Oluşan Malabsorbsiyonlar ve Malnütrisyonlar"}],"warning_codes":[{"code":"307","name":"SUT da belirtilen ilgili uzman hekimin bulunmadığı yerlerde düzenlenen reçete veya rapor"},{"code":"459","name":"Mahkeme kararı sistemde kimlik numarasında kayıtlı hastalar için ilaç izni"}],"amendments":[],"parents":[{"number":"4.2","title":"Bazı özel hastalıklara ve ilaç kullanımına ilişkin düzenlemeler","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2"},{"number":"4.2.10","title":"Lizozomal hastalıklar için tedavi ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10"}],"children":[{"number":"4.2.10.C-1","title":"Tanı kriterleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c-1"},{"number":"4.2.10.C-2","title":"Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c-2"},{"number":"4.2.10.C-3","title":"Rapor ve reçeteleme koşulları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c-3"}],"siblings":[{"number":"4.2.10.A","title":"Gaucher hastalığında tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.a"},{"number":"4.2.10.B","title":"Fabry Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.b"},{"number":"4.2.10.Ç","title":"Pompe Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.ch"},{"number":"4.2.10.D","title":"Niemann-Pick Tip C Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.d"},{"number":"4.2.10.E","title":"Diğer lizozomal depo hastalıklarının tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.e"}],"source":"SGK, Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel Sağlık Uygulama Tebliği","reviewed_by":"EczaneRapor Ekibi","updated":"2026-10-14T18:04:42.665042+00:00","disclaimer":"Bilgilendirme amaçlıdır; bağlayıcı olan Sağlık Uygulama Tebliği'nin Resmî Gazete'de yayımlanan metnidir."}