{"type":"sut-maddesi","number":"4.2.10.Ç","title":"Pompe Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.ch","in_force":true,"edition":"2026-10-02","text_is_behind":false,"summary":{"short":"Pompe hastalığında enzim replasman tedavisi, tanı konulmuşsa iki yaş ve altında doğrudan, iki yaş üstünde organ tutulumu varsa başlanır; 1 yıl süreli sağlık kurulu raporu aranır.","points":[{"text":"Periferik kandan veya dokudan enzim (α-glucosidase) düzeyi veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.","label":"Tanı"},{"items":["İki yaş ve altındaki tüm hastaların tedavisine doğrudan başlanır","İki yaş üstündeki hastalarda yaşam kalitesini bozacak derecede kas veya solunum sistemi veya kalp tutulumu varsa enzim replasman tedavisi başlanır"],"label":"Koşul"},{"text":"Gastroenteroloji, çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya nöroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu. Raporda teşhis, başlangıç ve devam kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 1 yıldır.","label":"Rapor"},{"text":"Bu hekimlerce, bulunmadıkları yerlerde çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince düzenlenir.","label":"Reçete"},{"text":"Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında hasta adına dosya açılır ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilir.","label":"Dosya"}]},"text":[{"number":"4.2.10.Ç","title":"Pompe Hastalığı tedavi esasları","paragraphs":[{"anchor":"p-dcf5728a","text":"(1) Periferik kandan veya dokudan enzim (α-glucosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır."}],"previous_wording":[]},{"number":"4.2.10.Ç-1","title":"Enzim tedavi kriterleri","paragraphs":[{"anchor":"p-f0e96c4b","text":"(1) İki yaş ve altındaki tüm hastaların tedavisine doğrudan başlanır."},{"anchor":"p-54677bb0","text":"(2) İki yaş üstündeki hastalarda ise yaşam kalitesini bozacak derecede kas veya solunum sistemi veya kalp tutulumunun olması durumunda enzim replasman tedavisi başlanır."}],"previous_wording":[]},{"number":"4.2.10.Ç-2","title":"Rapor ve reçeteleme koşulları","paragraphs":[{"anchor":"p-69cfd194","text":"(1) Hasta adına, gastroenteroloji, çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları veya nöroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 1 yıldır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir."},{"anchor":"p-916d5355","text":"(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir."}],"previous_wording":[]}],"drug_groups":[],"substances":[],"brands":[],"report_codes":[],"warning_codes":[],"amendments":[{"gazette_date":"2017-09-09","gazette_no":"30175","mukerrer":null,"effective":"2017-09-23","url":"https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2017/09/20170909-1.htm"}],"parents":[{"number":"4.2","title":"Bazı özel hastalıklara ve ilaç kullanımına ilişkin düzenlemeler","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2"},{"number":"4.2.10","title":"Lizozomal hastalıklar için tedavi ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10"}],"children":[{"number":"4.2.10.Ç-1","title":"Enzim tedavi kriterleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.ch-1"},{"number":"4.2.10.Ç-2","title":"Rapor ve reçeteleme koşulları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.ch-2"}],"siblings":[{"number":"4.2.10.A","title":"Gaucher hastalığında tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.a"},{"number":"4.2.10.B","title":"Fabry Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.b"},{"number":"4.2.10.C","title":"Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.c"},{"number":"4.2.10.D","title":"Niemann-Pick Tip C Hastalığı tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.d"},{"number":"4.2.10.E","title":"Diğer lizozomal depo hastalıklarının tedavi esasları","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.10.e"}],"source":"SGK, Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel Sağlık Uygulama Tebliği","reviewed_by":"EczaneRapor Ekibi","updated":"2026-10-14T18:04:42.665042+00:00","disclaimer":"Bilgilendirme amaçlıdır; bağlayıcı olan Sağlık Uygulama Tebliği'nin Resmî Gazete'de yayımlanan metnidir."}