{"type":"sut-maddesi","number":"4.2.49.A","title":"Spinal Musküler Atrofi Tip-1 (SMA Tip-1) hastalığında","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.49.a","in_force":true,"edition":"2026-10-02","text_is_behind":false,"summary":{"short":"SMA Tip-1'de nusinersen ve risdiplam, genetik ve klinik tanı ile belirtilen kriterlerin tamamı sağlanırsa karşılanır; tedavi süresince standart değerlendirmeler sağlık kurulu raporunda belirtilir.","points":[{"text":"Genetik (5qSMA; homozigot gen delesyonu veya homozigot gen mutasyonu veya bileşik heterozigot gen mutasyonu olan ve SMN2 kopya sayısının en az 1 olduğunun gösterilmesi kaydıyla) ve klinik olarak SMA Tip-1 tanısı konmuş, belirti ve bulguları ≤ 6 ay (180 gün) iken başlayan hastalarda tedaviye başlanabilir.","label":"Tanı ve başlama (her iki ilaç)"},{"text":"İlk 4 doz başlangıç ve yükleme tedavisi, beşinci ve takip eden dozlar idame tedavisidir.","label":"Nusinersen"},{"items":["Lomber ponksiyon prosedürleri, BOS sirkülasyonu veya güvenlilik değerlendirmelerini engelleyebilecek beyin veya spinal kord hastalığı ya da öyküsü olmamalıdır","BOS drenajı için şant veya BOS kateteri bulunmamalıdır","Bakteriyel menenjit veya viral ensefalit hastalığı ya da öyküsü olmamalıdır","Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekeller olmamalıdır"],"label":"Nusinersen ek koşullar"},{"text":"Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır.","label":"Risdiplam ek koşulu"},{"text":"Nusinersende yükleme tedavisi tamamlandıktan sonra idame sürecinde, risdiplamda tedavi sürecinde; 3 haftadan uzun ve günde kesintisiz 16 saatten fazla süre ile kalıcı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olan ve perkütan gastrostomi tüpüyle beslenen hastalarda tedavi kesilmelidir.","label":"Ara verme"},{"text":"Tedavi süresince motor, bilişsel, beslenme, solunum, fizik tedavi rehabilitasyon ve ortopedik açıdan izlenme, yaşa uygun ve hastalığa özel ölçütlerle standart değerlendirmeler yapılır ve sağlık kurulu raporunda belirtilir.","label":"Takip"}]},"text":[{"number":"4.2.49.A","title":"Spinal Musküler Atrofi Tip-1 (SMA Tip-1) hastalığında","paragraphs":[],"previous_wording":[{"text":"(1) SMA Tip-1 tedavisinde kullanılan ilaçlar çocuk nörolojisi uzman hekiminin yer aldığı ilk 4 uygulama için 3 ay süreli sonraki uygulamalar için (Değişik: RG-09/09/2017-30175/ 35-a md. Yürürlük:09/09/2017) 6 4 ay süreli (Ek: RG- 04/09/2019- 30878/ 38 md. Yürürlük: 12/09/2019) Kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık kurumlarında düzenlenen sağlık kurulu raporuna istinaden “Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” tarafından verilecek “İlaç Kullanım Onayı” ile (Ek: RG- 04/09/2019- 30878/ 38 md. Yürürlük: 12/09/2019) Kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık kurumlarında çocuk nörolojisi uzman hekimi tarafından her bir uygulama için ayrı ayrı reçete edilir. “İlaç Kullanım Onayı”nın; ilk 4 uygulama için tek seferde ve sonraki her bir uygulama için ise ayrı ayrı verilmesi halinde Kurumca bedeli karşılanır.","after":0},{"text":"(2) Nusinersen Sodium etken maddesini içeren ilacın; tescili yapılmış yenidoğan ve çocuk yoğun bakım servisi bulunan, bünyesinde çocuk nörolojisi uzmanının da yer aldığı, beslenme ve diyetetik ile fizik tedavi ve rehabilitasyon hizmetlerinin multidisipliner bir yaklaşımla sunulabileceği Kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında kullanılması halinde Kurumca bedeli karşılanır.","after":0},{"text":"(3) Hastalarda aşağıda yer alan kriterlerin tamamının sağlanması halinde Kurumca bedeli karşılanır.","after":0},{"text":"a) Genetik (5qSMA; homozigot gen delesyonu veya homozigot gen mutasyonu veya bileşik heterozigot gen mutasyonu olan ve SMN2 kopya sayısının en az 2 olduğunun gösterilmesi kaydıyla) ve klinik olarak SMA Tip-1 tanısı konmuş ve birisi çocuk nörolojisi uzmanı olmak üzere 3 uzman hekimden oluşan konsey kararına istinaden yurt dışı ilaç kullanım başvurusu yapılarak “Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” tarafından verilecek “İlaç Kullanım Onayı” bulunmalıdır.","after":0},{"text":"b) Klinik belirti ve bulgular, SMA Tip-1 ile uyumlu olarak ≤ 6 ay (180 gün) iken başlamış olmalıdır.","after":0},{"text":"(Değişik:RG-09/09/2017- 30175/ 35-b md. Yürürlük: 09/09/2017)","after":0},{"text":"c) Tedavi sırasında (ilk 4 doz kullanımı sırası hariç) SMA’dan kaynaklı solunum desteğine ihtiyaç gelişen çocuklarda tedaviye son verilmelidir. Enfeksiyon vb. durumlardan dolayı solunum desteği alan ve sebep ortadan kalktıktan sonra solunum desteği ihtiyacı kalkan çocuklarda tedavi kesilmez.","after":0},{"text":"ç) İlk 4 doz ilaç uygulaması sonrasında, “Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” tarafından Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) ve/veya Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) adı verilen nörolojik ve motor skala vb. objektif değerlendirme sonuçlarına göre her bir hasta için yapılacak değerlendirmeleri müteakip yine aynı komisyon tarafından her bir uygulama için ise ayrı ayrı onay verilmesi halinde tedavinin devamı sağlanacaktır.","after":0},{"text":"(Değişik: RG- 28/12/2018- 30639/ 27-a md. Yürürlük: 09/09/2017)","after":0},{"text":"c) Bu maddenin 3’üncü fıkrasının (a) ve (b) bendinde belirtilen kriterlere uyan hastalara (invaziv/non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olup olmadığına bakılmaksızın) tedavi başlanır. Tedavi sürecinde SMA’ dan kaynaklı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı geliştiği saptanan veya invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı devam eden hastalarda tedaviye son verilir. Enfeksiyon vb. durumlardan dolayı invaziv mekanik solunum desteği alan ve sebep ortadan kalktıktan sonra solunum desteği ihtiyacı kalkan hastalarda tedavi kesilmez.","after":0},{"text":"c) Bu maddenin 3 üncü fıkrasının (a) ve (b) bentlerinde belirtilen kriterlere uyan hastalarda invaziv/non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olup olmadığına bakılmaksızın tedaviye başlanır. İlk 4 doz ilaç kullanımı başlangıç tedavisi olarak kabul edilir ve ilk 4 doz ilaç kullanımı sürecinde SMA’dan kaynaklı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı ve süreleri değerlendirmelerde dikkate alınmaz. 5 inci ve takip eden dozlar idame tedavilerdir.","after":0},{"text":"ç) Sağlık Bakanlığınca hastaların klinik değerlendirmelerini yapmak üzere değerlendirme ekipleri oluşturulur, değerlendirme kriterleri ve hasta takiplerinin yapılacağı merkezler belirlenir. Hastaların klinik değerlendirmeleri belirlenen kriterler çerçevesinde ve periyotta bu merkezlerdeki sorumlu hekimler ve değerlendirme ekiplerince yapılır. Hastaların klinik değerlendirmelerinde Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) veya Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) veyaThe Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) adı verilen nörolojik ve motor skalalar kullanılır. Değerlendirme sonrası raporlar, “Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” na sunulur. Tedaviyi sonlandırma veya tedaviye devam etmeye dair nihai karar bu komisyon tarafından verilir.","after":0},{"text":"(Ek:RG- 28/12/2018- 30639/ 27-b md. Yürürlük: 18/09/2018)","after":0},{"text":"Komisyon tarafından verilecek onaylarda; CHOP INTEND puanlaması ile göğüs hastalıkları veya çocuk yoğun bakım uzman hekimi tarafından 24 saat süreli izlemde raporlanmış günlük invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı süresi ana kriterlerdir. Non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı değerlendirmelerde dikkate alınmaz. 5 inci doz için verilecek “İlaç Kullanım Onayı” nda, başlangıç puanına göre CHOP INTEND puanında en az 4 puan artış ve invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacında kesintisiz en az 4 saat/gün azalma olması gerekmekte olup bu durum sağlık kurulu raporunda belirtilmelidir. 6, 7, 8 ve 9 uncu dozlar için verilecek “İlaç Kullanım Onayı” nda, CHOP INTEND puanında bir önceki doza göre artış ve invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacında azalma olması gerekmekte olup bu durum sağlık kurulu raporunda belirtilmelidir. 10 uncu doz için verilecek “İlaç Kullanım Onayı” nda, başlangıç puanına göre CHOP INTEND puanında en az 16 puan artış ve invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacının kalıcı olarak ortadan kalkmış olması veya CHOP INTEND puanının en az 40 puan ve 15 gün boyunca invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacının en fazla 8 saat/gün olması gerekmekte olup bu durum sağlık kurulu raporunda belirtilmelidir. CHOP INTEND puanlaması ve günlük invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı süresi tanımlanan kriterlere uygun olmayan hastalarda tedaviye son verilir.","after":0},{"text":"Tedavi sürecinde, SMA’dan kaynaklı olmayan, enfeksiyon vb. durumlardan dolayı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı gelişen ve/veya invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı süresi artan ancak sebep ortadan kalktıktan sonra invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı ortadan kalkan ve/veya invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı süresi azalarak bir önceki değerlere dönen hastalarda tedavi kesilmez.","after":0},{"text":"d) Lomber ponksiyon prosedürleri, BOS sirkülasyonu veya güvenlilik değerlendirmelerini engelleyebilecek bir beyin veya spinal kord hastalığı veya öyküsü olmamalıdır.","after":0},{"text":"e) BOS drenajı için implant edilmiş bir şant veya implante edilmiş bir BOS kateteri bulunmaması gerekmektedir.","after":0},{"text":"f) Bakteriyel menenjit veya viral ensefalit hastalığı veya öyküsü olmamalıdır.","after":0},{"text":"g) Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır.","after":0},{"text":"(Ek: RG- 01/02/2019- 30673/ 8-c md. Yürürlük: 09/02/2019)","after":0}]},{"number":"4.2.49.A-1","title":"Nusinersen kullanım ilkeleri","paragraphs":[{"anchor":"p-e6be0652","text":"(1) Hastalarda aşağıda yer alan kriterlerin tamamının sağlanması halinde bedeli Kurumca karşılanır:"},{"anchor":"p-c43467db","text":"a) Genetik (5qSMA; homozigot gen delesyonu veya homozigot gen mutasyonu veya bileşik heterozigot gen mutasyonu olan ve SMN2 kopya sayısının en az 1 olduğunun gösterilmesi kaydıyla) ve klinik olarak SMA Tip-1 tanısı konmuş, klinik belirti ve bulguları SMA Tip-1 ile uyumlu olarak ≤ 6 ay (180 gün) iken başlayan hastalarda tedaviye başlanabilir. İlk 4 doz ilaç kullanımı başlangıç ve yükleme tedavisi, beşinci ve takip eden dozlar idame tedavileridir. Yükleme tedavisi tamamlandıktan sonra idame tedavi sürecinde 3 haftadan uzun ve günde kesintisiz 16 saatten fazla süre ile kalıcı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olan ve perkütan gastrostomi tüpüyle beslenmesi gerçekleşen hastalarda tedavi kesilmelidir."},{"anchor":"p-be0aa0ba","text":"b) Lomber ponksiyon prosedürleri, BOS sirkülasyonu veya güvenlilik değerlendirmelerini engelleyebilecek bir beyin veya spinal kord hastalığı veya öyküsü olmamalıdır."},{"anchor":"p-75d4ce7f","text":"c) BOS drenajı için yerleştirilmiş bir şant veya BOS kateteri bulunmaması gerekmektedir."},{"anchor":"p-f0f2a1c0","text":"ç) Bakteriyel menenjit veya viral ensefalit hastalığı veya öyküsü olmamalıdır."},{"anchor":"p-4f6829b9","text":"d) Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır."},{"anchor":"p-481b9b26","text":"(2) Tedavi süresince motor, bilişsel, beslenme, solunum, fizik tedavi rehabilitasyon ve ortopedik açıdan izlenmesi, yaşa uygun ve hastalığa özel tanımlanmış ölçütlerle standart değerlendirmelerin yapılması ve sağlık kurulu raporunda belirtilmesi gereklidir."}],"previous_wording":[]},{"number":"4.2.49.A-2","title":"Risdiplam kullanım ilkeleri","paragraphs":[{"anchor":"p-e6be0652","text":"(1) Hastalarda aşağıda yer alan kriterlerin tamamının sağlanması halinde bedeli Kurumca karşılanır:"},{"anchor":"p-9c02b830","text":"a) Genetik (5qSMA; homozigot gen delesyonu veya homozigot gen mutasyonu veya bileşik heterozigot gen mutasyonu olan ve SMN2 kopya sayısının en az 1 olduğunun gösterilmesi kaydıyla) ve klinik olarak SMA Tip-1 tanısı konmuş, klinik belirti ve bulguları SMA Tip-1 ile uyumlu olarak ≤ 6 ay (180 gün) iken başlayan hastalarda tedaviye başlanabilir. Tedavi sürecinde 3 haftadan uzun ve günde kesintisiz 16 saatten fazla süre ile kalıcı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olan ve perkütan gastrostomi tüpüyle beslenmesi gerçekleşen hastalarda tedavi kesilmelidir."},{"anchor":"p-fa8328f2","text":"b) Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır."},{"anchor":"p-481b9b26","text":"(2) Tedavi süresince motor, bilişsel, beslenme, solunum, fizik tedavi rehabilitasyon ve ortopedik açıdan izlenmesi, yaşa uygun ve hastalığa özel tanımlanmış ölçütlerle standart değerlendirmelerin yapılması ve sağlık kurulu raporunda belirtilmesi gereklidir."}],"previous_wording":[]}],"drug_groups":["SMN2 modifiye edici tedaviler"],"substances":[],"brands":[],"report_codes":[],"warning_codes":[],"amendments":[],"parents":[{"number":"4.2","title":"Bazı özel hastalıklara ve ilaç kullanımına ilişkin düzenlemeler","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2"},{"number":"4.2.49","title":"Spinal Musküler Atrofi hastalığında nusinersen sodium ve risdiplam kullanım ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.49"}],"children":[{"number":"4.2.49.A-1","title":"Nusinersen kullanım ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.49.a-1"},{"number":"4.2.49.A-2","title":"Risdiplam kullanım ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.49.a-2"}],"siblings":[{"number":"4.2.49.B","title":"Spinal Musküler Atrofi Tip-2 (SMA Tip-2) ve Spinal Musküler Atrofi Tip-3 (SMA Tip-3) hastalığında","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.49.b"},{"number":"4.2.49.C","title":"Spinal Musküler Atrofi hastalığında nusinersen sodium ve risdiplam genel kullanım ilkeleri","url":"https://eczanerapor.com/sut/4.2.49.c"}],"source":"SGK, Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel Sağlık Uygulama Tebliği","reviewed_by":"EczaneRapor Ekibi","updated":"2026-10-14T18:04:53.126942+00:00","disclaimer":"Bilgilendirme amaçlıdır; bağlayıcı olan Sağlık Uygulama Tebliği'nin Resmî Gazete'de yayımlanan metnidir."}