SUT Rehberi / 4.2.10.C Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları
4.2.10.C-1Tanı kriterleri
SUT 02.10.2026 metni / son güncelleme 14 Ekim 2026 / kontrol eden EczaneRapor Ekibi
4.2.10.C-1 ne diyor?
Maddenin özeti. Bağlayıcı olan tam metindir; aşağıda yer alır.
- Enzim düzeyi
Periferik kandan lökosit içi ya da dokudan: Tip I için L-İduronidase, Tip II için İduronidate -2 sulfatase, Tip IVA için N-Acetyl galactoseamine-6-sulphatase, Tip VI için N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase, Tip VII için betaglucronidase.
- İdrar glikozaminoglikan analizi
- Tip I ve Tip II: heparan ve dermatan sülfat
- Tip IVA: keratan sülfat ve kondroidin sülfat
- Tip VI: dermatan sülfat
- Tip VII: kondroidin sülfat, heparan ve dermatan sülfat
- Moleküler genetik analiz
Tip I için IDUA geni, Tip II için IDS geni, Tip IVA için GALNS geni, Tip VI için ARSB geni, Tip VII için GUSB geni.
- Koşul
Bu analiz sonuçlarından en az ikisi hastalıkla uyumlu olmalı ve sonuçlar ilaç raporunda belirtilmelidir. Tip II, IVA ve VI hastalarında multiple sülfataz eksikliği enzimatik ya da moleküler genetik analiz sonuçları ile dışlanmış olmalıdır.
Kaynak
SGK, işlenmiş güncel SUT
Sürüm
02.10.2026
Maddenin metni
Yürürlükteki metin. Değişen cümlelerin önceki hâli altında gösterilir.
(1) Periferik kandan lökosit içi ya da dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2 sulfatase, Tip IVA için N-Acetyl galactoseamine-6-sulphatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase, Tip VII için betaglucronidase) düzeyleri;
(2) İdrar glikozaminoglikan analizinde hastalık tipine özgü glikozaminoglikan analizi (Tip I ve Tip II için heparan ve dermatan sülfat, Tip IVA için keratan sülfat ve kondroidin sülfat, Tip VI için dermatan sülfat, Tip VII için kondroidin sülfat, heparan ve dermatan sülfat);
(3) Moleküler genetik analiz sonuçları (Tip I için IDUA geni, Tip II için IDS geni, Tip IVA için GALNS geni, Tip VI için ARSB geni, Tip VII için GUSB geni)
yukarıda belirtilen analiz sonuçlarından en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve ilaç raporunda sonuçların belirtilmesi gerekmektedir. Tip II, IVA ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik ya da moleküler genetik analiz sonuçları ile dışlanmış olmalıdır.
Madde ne zaman değişti?
Aynı başlıktaki maddeler
Rehberde sıradaki maddeler: 4.2.10.B-2 · 4.2.10.B-3 · 4.2.10.C · 4.2.10.C-2 · 4.2.10.C-2-1 · 4.2.10.C-2-2
Bu maddeyi her raporda EczaneRapor kontrol etsin
EczaneRapor reçeteyi ve raporu SUT 4.2.10.C-1 ile karşılaştırır; uymayan satırı madde numarasıyla gösterir. İlk 50 reçete ücretsiz.
SUT 4.2.10.C-1 neyi düzenler?
Mukopolisakkaridoz tanısı için enzim düzeyi, idrar glikozaminoglikan analizi ve moleküler genetik analiz sonuçlarından en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve ilaç raporunda belirtilmesi gerekir.
Kaynak ve yöntem
Metin: SGK “Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel SUT”, 02.10.2026 sürümü (RG 33388). Özet maddenin metninden EczaneRapor Ekibi tarafından yazıldı. İlaç listesi Medula ilaç kartlarından.
Bu sayfa SGK ödeme koşullarını anlatır; tıbbi tavsiye değildir, satış veya tanıtım amacı taşımaz. Bu sayfa nasıl hazırlandı? · Hata bildir